Bir Yetim Hastalık: Sma

Bizim yaptığımız en büyük hata sonuca bakarak yola çıkmak. Halbuki sonuca değil, çabaya odaklanmalıyız. Ya bu bebek zaten 6 ayı geçmiş, gen tedavisi işe yaramaz diyoruz ya da bu para çok fazla, o zamana kadar toplanmaz diyoruz. Yardım etmiyoruz. Teşvik de etmiyoruz.

Kur'an'i Hayat Dergisi

Tıp Fakültesinde bir kardiyoloji hocası dersini anlatmaya başlamadan önce öğrencilerine “Bugün size babanız kalp krizi geçirdiğinde ne yapacağınızı anlatacağım.” der ve tabii tüm sınıf pür dikkat derse yoğunlaşır. Ben de bu yazıyı okuyan siz değerli okurlarımıza “Bugün size anlatacaklarımı birer SMA bebeği anne-baba adayı olduğunuz bilinciyle okuyun, tartın ve sonuca varın.” demek istiyorum. Bu yüzleşmesi zor bir gerçek olsa da olaylara bakışımızın objektif olması için gerekli.

SMA hastalığı, son dönemlerde SMA hastası bebek sahibi ailelerin sosyal medyadaki çağrıları nedeniyle çokça duyduğumuz bir hastalık. Aynı zamanda sadece ailelerin değil, hakkında bilgi sahibi olan ya da olmayan birçok kişinin rahatlıkla düşüncelerini ifade ettiği bir hastalık. Dolayısıyla hastalık ve özellikle de tedavisi hakkında doğru ile yanlışın iç içe geçtiği bir durum söz konusu. Maalesef bu durum küçümsenmeyecek kadar önemli. Çünkü hastalığın detayları hakkında konuştuğumuzda daha iyi anlayacaksınız ki, özellikle kliniği ağır tip1 ve tip2 SMA çok ciddi sağlık problemlerine neden olan ve ölüme yol açan bir hastalık. Dolayısıyla konu hakkında yapılan her türlü yanlış bilgilendirme ve tutum, insanların aklını daha da karıştırarak çocukların tedavisine ulaşmasında ve ailelerin çabalarının sonuç vermesinde gecikmelere neden olmakta. Sonucu ölüm olan bu hastalıkta bir saniyenin dahi önemi büyükken bu gecikmeler hem çocuklar hem de aileler açısından oldukça üzücü.

Hepsinden de öte Rabbimizin İsra suresi 36. ayette[1] ifade ettiği üzere bizlerin doğru bilgiyi araştırma ve doğru olanın ardından gitme sorumluluğu bulunmakta. Ben de önce bir insan sonra Müslüman ve ardından bir tıp fakültesi öğrencisi olarak bu konuda doğruyu öğrenmeyi ve çevreme aktarmayı bir sorumluluk olarak gördüm. Yalnız burada belirtmem gereken önemli bir gerçek şu ki: Ben bu konunun uzmanı değilim, sadece gerçekleri en doğru kaynaklardan öğrenip insanlara aktarmaya çalışan bir öğrenciyim. Doğru bilgiye doğru kaynaklardan ulaşmak gerektiğini bildiğim için araştırmalarımı yaparken çeviri kaynaklardan değil İngilizce makalelerden ve mümkün olduğu kadar işin uzmanı hekimlerin ifadelerinden yararlanmaya çalıştım. Aynı zamanda SMA hastası bebeklerin ailelerini dinlemeye ve hastalığın ve tedavinin pratik hayattaki işleyişini onlardan öğrenmeye çalıştım. Geleceğin bir hekim adayı olarak yapılan çalışmaları sizlere aktarırken hastalık hakkında sadece bilimsel açıklamalara değil aynı zamanda vicdani yönlere de değinmek istiyorum. Çünkü biliyorum ki, vicdandan ayrı üretilen ve uygulanan bilgi yarardan çok zarar getirir. Umarım, insan hayatı üzerine düşünüp hareket ederken vicdanımızın sesini kulak ardı etmeyiz ve en doğrusunu zaman içerisinde hep birlikte öğreniriz.

SMA nedir? Tipleri ve klinik özellikleri nelerdir?

SMA, açılımı “Spinal müsküler atrofi” olan genetik geçişli bir kas ve sinir hastalığıdır. Bu hastalıkta kol, bacak ve bazı yutkunma kasları gibi istemli kasların çalışmasında önemli rol alan motor sinir hücrelerinin yaşaması için elzem bir protein olan “smn proteini” üretilememektedir. Bu nedenle zamanla söz konusu kaslar zayıflamakta ve hareket kabiliyetlerini kaybetmektedirler. İlerleyici bir süreci olan bu hastalıkta, özellikle ağır tiplerinde zamanla nefes alma kaslarının da zayıflaması ile solunum yetersizliği gelişir ve ölüm gerçekleşir. SMA en sık çocukluk çağı ölümcül kas ve sinir hastalığıdır.

Hastalık ağır bir kliniğe sahip olmasının yanında nadir bir hastalıktır. Avrupa kabullerine göre sıklığı 2000 kişide 1’den daha az olan hastalıklar nadir hastalık diye isimlendirilir ve SMA dünyada görülme sıklığı 10.000’de 1 olduğu için bu kategoriye girmektedir. Herhangi bir ırk ya da cinsiyette daha fazla görülme durumu söz konusu değildir. Ülkemizde görülme sıklığı ise 6.000 kişide 1’dir. Ülkemizdeki oranın Dünya geneline göre daha fazla olmasının nedeni ülkemizde akraba evliliğinin sık olmasıdır.  Ancak burada belirtmekte fayda var ki her SMA tanısı almış bebek, akraba evliliği sonucu doğmamaktadır. Burada hastalığın genetik mekanizmasını anlatmak faydalı olacaktır.

SMA genetik geçişi otozomal resesif (otozomal çekinik) olan bir hastalıktır. Yani tamamen sağlıklı olan bir çiftin hasta bir çocukları olabilir. Çünkü anne ve baba sağlıklı dahi olsa hastalığın taşıyıcısı olabilirler ve ikisinin taşıyıcı olma durumunda hasta çocuklarının olma olasılığı 25%’dir. Taşıyıcılık oranı ise ülkemizde 1/50’dir. Yani her 50 kişiden biri bu hastalığın taşıyıcısıdır. İki taşıyıcı birey bir araya geldiğinde çocukları SMA hastası olabilir. Elbette ki diğer otozomal resesif geçişli genetik hastalıklarda olduğu gibi SMA hastalığında da akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırır. Ancak unutmamak gerekir ki, hastalığın taşıyıcılık oranı ülkemizde yüksek olduğu için Türkiye’nin tamamen iki farklı şehrinden gelen bir çiftin de hasta çocukları olabilir. Ayrıca olguların %2’sinde, sadece bir ebeveyn taşıyıcı olmasına rağmen bölünme esnasındaki mutasyonlar nedeniyle doğan çocuk hasta olmuştur. Dolayısıyla karşılaştığımız her çocuğun akraba evliliği sonucu doğduğunu düşünmek ve böyle bir önyargıyla karar vermek yanlış olacaktır. Hastalığın genetik boyutundan ötürü ailesinde SMA görülmüş bireylere genetik danışmanlık önerilir. Ailede SMA öyküsü olan bireylerin tamamen sağlıklı çocukları olsa bile, yeni doğacak bebeklerinin SMA hastası olma olasılığı vardır. Bu bireyler genetik danışmanlık alarak risk yüzdeliklerini öğrenirler ve gebeliklerini buna göre planlarlar.

Hastalığın tiplerine gelecek olursak, uzun zamandır bilinen ve gözlemlenen bu hastalıkta hekimler hastaları kliniğine göre sınıflandırmışlardır. Hastalık anne karnında başlıyor ve doğum anında belirtileri gösteriyorsa tip 0, 0-6 ay arasında belirti veriyorsa tip 1, 6-18 ay arasında belirti veriyorsa tip 2, 18 aydan sonra çocukluk döneminde belirti veriyorsa tip 3, yetişkinlik döneminde belirti veriyorsa tip 4 olarak isimlendirilir. En ağır kliniğe sahip olup yaşam süresi normal bir insandan az olan tipler 0, 1 ve 2’dir. Tedavi edilmediği takdirde çoğunlukla tip 0 bebekler ilk aylar içerisinde, tip 1 bebekler 2 yaşına gelmeden, tip 2 bebekler ise 25 yaşına gelmeden vefat ederler.

Hastalığın tedavi sürecinde erken teşhis edilmesi büyük önem taşımaktadır. Bu nedenle hastalığın belirtilerini bilmek ve bu konuda farkındalık oluşturmak önemlidir. Özellikle tıbbi imkânlara ulaşmakta zorlanan bölgelerdeki ailelerimizi bu konuda bilinçlendirmek, ebeveynleri bebeklerini gözlemlemenin önemi hakkında bilgilendirmek ve aynı zamanda sağlık personelinde hastalık hakkında duyarlılık oluşturmak büyük önem taşımaktadır. Hastalık basit bir nörolojik muayene sonucu şüphelenilip ileri tetkiklerle teşhis edilebileceği için ilk 1 ve 2. aylarında bebeklerin nörolojik muayeneye tabi tutulmaları önemlidir. İşte bu yüzden çevremizdeki yeni bebek sahibi olmuş aileleri ilk aylarda çocuk nöroloji ya da çocuk doktorlarına yönlendirmek bir hastalık varlığında hayat kurtaracak kadar önemlidir.

Hastalığın belirtilerini açmak istersek tip 0’da anne karnında hareket kısıtlılığı doğumda ise hipotoni (gevşek bebek), refleks yokluğu gibi ciddi belirtiler görülür. Tip 1’de ise ilk 6 ayda zayıf baş kontrolü, kol ve bacakların yavaş ve az hareket etmesi, hızlı karın solunumu, emmede güçlük, zayıf ağlama ve öksürük gibi belirtiler görülür. Tip 2’de 6. aydan sonra titremeler, eklem kasılmaları ve skolyoz yani omurga eğriliği gibi belirtiler görülebilir. Aynı zamanda çocuklarda gelişimsel basamakları geç yakalama ya da kazanılmış becerileri kaybetme hekime başvurmak için sinyal işaretleridir. Burada önemli olan bebeklerde herhangi bir bilişsel sorun olmamasıdır yani bebekler çevrelerindeki uyaranları örneğin oyuncaklarını fark eder, onlara tepki verir, gülümser ancak oyuncaklarına ulaşıp kavramakta sıkıntı yaşar. Tip 3’te ise kas hareketleri gerektiren işlerde çabuk yorulma, akranlarından geri kalma ve bazı yetilerin kaybolması görülebilir. Bahsettiğimiz belirtiler özellikle yenidoğan dönemindeki belirtiler sadece SMA’ya özgü olmasa da görüldüğü anda hekime başvurmayı gerektiren önemli belirtilerdir. Hekimler nörolojik bir muayene sonrası gerekli gördüklerinde teşhisi kesinleştirmek için genetik tarama testi isterler ve testin sonucuna bakarak teşhisi kesinleştirirler.

Hastalığın ilerleyişinden bahsedecek olursak, özellikle tip 1 ve 2 bebeklerde yutma ve konuşma kaslarının zayıflamasından nefes alıp verme kaslarının zayıflamasına kadar ciddi problemler görülür. Bu bebeklerin büyük bir çoğunluğu kendi kendilerine nefes almakta zorlanırlar ve dışarıdan destekle nefes alırlar ve ağızdan beslenemedikleri için burundan ya da karından beslenirler. Aynı zamanda etkilenen diğer sistemler nedeniyle yürüme, desteksiz oturma, başını tutma gibi becerileri gerçekleştirmekte zorlanırlar ya da gerçekleştiremezler. Sonuçta bebeklerin çoğu solunum bozukluğu nedeniyle ölür.

Tedavisi var mıdır? Varsa nelerdir?

Özellikle son zamanlarda sıklıkla duyduğumuz için bu hastalığın yeni bir hastalık olduğunu düşünenler olmuştur. Halbuki bu hastalık, tip 1’e isimleri verilmiş olan hekim Guido Werdnig ve Johan Hoffman tarafından 1890’larda keşfedilmiş olan, nadir olduğu ve günümüze kadar iyileştirici bir tedavisi bulunamadığı için palyatif bakım (destek tedavi) ile desteklenmiş bir hastalıktır. Ancak 20. yüzyılda genetik bilimin gelişmesi ve insan gen analizlerinin yapılmasının ardından hastalığın genetik boyutu ortaya konulabilmiş ve tedavi için moleküler boyutta çalışmalara başlanmıştır. Yapılan çalışmalar sonucunda günümüze kadar 3 farklı ilaç keşfedilmiş ve çeşitli ülkeler tarafından bu ilaçlar hastalara uygulanmaya başlanmıştır. Bu tedaviler kronolojik olarak sıralandığında şöyledir: Nusinersen, gen tedavisi ve Risdiplam. Öncelikle ilaçları kısaca tanıtmak ve ardından tedaviler hakkında aklımızdaki soru işaretlerini biraz daha açmak ve pratik hayatta SMA hastası bebekli ailelerin gözünden bu tedavilerin olumlu olumsuz etkilerini sizlerle paylaşmak istiyorum.

Nusinersen, SMA için onaylanmış ilk ilaçtır. 2016 yılında Amerika, 2017 yılında Avrupa Birliği tarafından onaylanmıştır. Ülkemiz de bu ilacı ilk onaylayan ülkeler arasındadır. Ancak belirtmekte fayda var ki İngiltere gibi gelişmiş ve ilacın maliyetini rahatlıkla karşılayabilecek bir ülke bile 2018 yılında “ilacın güvenilirliği ve etkisi hakkında yeterince kanıta dayalı bilgi bulunmaması” sebebini ileri sürerek ilacı bir süre onaylamamıştır. Bu, ilaçların “yetim ilaçlar” –bu kavram ileride açıklanacaktır- kategorisinde olmasını destekleyen dikkate alınması gereken bir husustur.

Nusinersen, antisens oligonükleotit diye adlandırılan bir moleküldür. Bu molekül hastalıkta fonksiyon kaybına uğramış SMN1 genini tolere etmeye çalışan SMN2 geninin ürettiği proteinleri hedef almaktadır. Amacı SMN2 geninin ürettiği, SMN1’in ürettiğine göre daha kısa olan proteinleri uzatmaktır. Böylelikle sinir hücreleri SMN1 genindeki fonksiyon kaybını daha iyi tolere edebilir hale gelir. İlaç omurgadan beyin-omurilik sıvısına verilir ve ömür boyu kullanılması gerekmektedir. İlaç belirtiler gözükmeden ya da belirtilerin gözükmeye başladığı ilk zamanlar uygulandığında etkin sonuç vermektedir. Hatta bir örnekte hasta olduğu bilinen bir çocukta ilaç 4 günlükken uygulanmış ve 3,5 yaşına geldiğinde bu çocuğun kendi akranları gibi yürüyebildiği, kaslarını kullanabildiği görülmüştür. Daha sonra verildiğinde ise meydana gelmiş sinir kaybının geri getirilmesi çok zordur ve ilaç ancak hastalığı bir dereceye kadar durdurabilir. Ancak burada önemli olan hastaların bireysel tedaviye yanıtıdır. Her çocuğun kendi içerisinde değerlendirilmesi önemlidir. İlacın etkinliği ve güvenilirliği onaylanmış olsa da diğer her ilaç gibi yan etkileri mevcuttur ve bu güvenilirlik açısından soru işaretleri oluşturmaktadır.

Ülkemizde bu ilaç SGK geri ödeme kapsamındadır ve ithal ilaç listesindeki en pahalı ilaçtır. Ülkemizin farklı şehirlerinde yaklaşık 32-35 merkezde SMA hastalarına bu ilaç uygulanır. Aynı zamanda ilacı alacak hastaların ilk 4 dozdan sonra her seferinde belli kriterleri karşılaması beklenir. Kriterler üzerinden bir puanlama yapılır ve hastanın bir önceki doza göre gelişim göstermesi beklenir. Bir önceki doza göre gerekli puanı alamayan hastalara ilaç uygulanmaz.

Gen tedavisi ise SMA hakkında üretilmiş bir diğer tedavidir. Tarihte kas ve sinir hastalıkları için üretilmiş ilk gen tedavisi olması açısından önemlidir. Ayrıca Dünyanın en pahalı ilacı olması sebebiyle oldukça dikkat çekicidir. 2019 yılında Amerika, 2020 yılında Avrupa Birliği tarafından onaylanmıştır. Ülkemizde ise etkinliği ve güvenilirliği hakkında somut kanıta dayalı veri olmaması öne sürülerek henüz onaylanmamıştır. Tedavi, onaylandığı ülkelerde belli bir yaş ya da kilo şartlarını karşılayan ve gen tedavisine uygun bebeklere uygulanmaktadır.

Gen tedavisinde, vücutta fonksiyon kaybına uğramış SMN1 geni vücuda dışarıdan inaktive edilmiş bir virüs aracılığıyla verilmektir. Böylelikle sinir hücreleri olması gerektiği gibi smn proteinini üretmeye devam etmektedir. Vücuda tek seferde yaklaşık bir saatlik süren bir uygulamayla damardan verilir. Bir kere verilmesi yeterlidir, hayat boyu kullanılmasına gerek yoktur. Ayrıca ilaç, eğitim almış hekimler tarafından belli merkezlerde uygulanır. Gelişebilecek yan etkiler nedeniyle yaklaşık 3 ay boyunca hastalar denetim altında tutulur. Yan etkileri arasında karaciğer enzim yüksekliği ve trombositopeni gibi etkiler bulunmakta ve bu yan etkilerin sıkı gözetimi yapılmaktadır.

Tedavi hakkında şu an özellikle ülkemizde en çok merak edilen, güvenilirliği ve etkinliğidir. Bu konuyu açmak faydalı olacaktır. Gen tedavisi tıpkı Nusinersen gibi faz 1, 2 ve 3 aşamalarını tamamlamış olan ve Amerika ve Avrupa sağlık otoriteleri tarafından onaylanmış bir ilaçtır. Üzerine yapılan çalışmalar ilk 6 aylık bebekleri içermiştir ancak 6 ay-2 yaş arasındaki bebeklere uygulamaları kongrelerde sözlü olarak sunulmuştur. Gen tedavisi de tıpkı Nusinersen gibi belirtiler oluşmadan ya da oluştuğu ilk zamanlarda uygulandığında etkin sonuç vermektedir. Sonrasında uygulandığında hastalığın ilerlemesini durdurabilir ancak bu yine hastadan hastaya değişiklik gösterebilir. Özellikle bu konuda Avrupa’da çocuk nörologları bir araya gelmiş ve bir bildiri yayımlamışlardır. Bu bildiriye kaynakçada yer verilecektir. Kısacası gen tedavisi de tıpkı Nusinersen gibi yan etkileri olan, mucizevi olmayan ve 6 aydan büyük çocuklarda henüz “kanıta dayalı” bir fayda göstermemiş olan bir tedavidir.

Risdiplam ise Ağustos 2020’de Amerika tarafından onaylanan çok yeni bir ilaçtır. Çalışma mekanizması Nusinersen’e benzemekle birlikte şurup olarak oral yoldan alınması bakımından Nusinersen’den farklıdır.

Tedavileri kısaca tanıttıktan sonra özellikle son zamanlarda aklımıza takılan bazı soru işaretlerini gidermek adına “yetim hastalık ve yetim ilaç” kavramını açmak faydalı olacaktır. “Yetim hastalık”, nadir olduğu için ya da daha çok gelişmekte olan ve gelişmemiş ülkelerde görüldüğü için hakkında çalışma yapmanın maddi açıdan yeteri kadar fayda getirmeyeceğine inanılan hastalıklardır. “Yetim ilaç” dediğimiz ilaçlar da yine bu tür hastalıklar için üretilmiş ancak geliştirilmeleri için gereken sermayenin, tedavi sonrası alınan sonuç tarafından amorti edilemeyeceğinden normal pazarlama koşullarında sponsorların geliştirme konusunda isteksiz olduğu ilaçlardır. SMA açısından baktığımızda bu hastalık hem nadir hem yetim hastalık kategorisindedir ve SMA için üretilmiş yukarıdaki bahsettiğimiz ilaçlar da yetim ilaç kategorisindedir. Bunu bilmek, bu yeni üretilmiş ilaçlar hakkında neden yeteri kadar veriye sahip olmadığımızı anlamamızı sağlar. İlacı alan her bir çocuk yeni bir veri anlamına gelmektedir. Ancak ilaçlar çok yeni olduğu için uzun vadede etkisinin görülmesi adına zaman geçmesi gerekmektedir. Zaten gen tedavisi tıpkı koronavirüs aşısı gibi “şartlı pazarlama izni” ile piyasaya sunulmuştur. Şartlı pazarlama izni, hakkında yeteri kadar veri olmamasına rağmen karşılanamamış tıbbi bir ihtiyacı karşılayan ilaçları içermektedir. Bu ilaçların getireceği fayda, verilerin az olmasının getirebileceği riskten daha ağır gelmekte ve uygulanan her hasta ilaç hakkında yeni bir veri anlamına gelmektedir. Bu açıdan baktığımızda koronavirüs aşıları, henüz faz 3 çalışmaları tamamlanmamasına rağmen pandemi gibi ölümcül bir durumda piyasaya sunulmuştur. Gen tedavisi de tıpkı koronavirüs gibi hakkında verilerin az olmasına rağmen, SMA gibi ölümcül bir hastalığa çare sunduğu için piyasaya sunulmuştur. Tabi ki önceden de belirttiğimiz gibi gen tedavisi hakkındaki çalışmalar, tüm faz aşamaları tamamlanmış çalışmalardır.

Peki, pratik hayatta SMA hastası bebekli ailelerin gözünden bu tedavilerin olumlu olumsuz etkileri nelerdir? Bir başka deyişle aileler düzenledikleri kampanyalarda neyi hedeflemektedir?

Bu çalışmayı yapmadan önce arkadaşlarımla beraber ailelerin kampanyalarına destek olmak adına her hafta bir SMA hastası miniğimizi duyurmaya başlamıştık. Bu süreçte duyurusunu yaptığımız çağrıların güvenilir olmasını önemsediğimiz için ailelerle telefonda birebir görüşmeye çalıştım ve böylelikle pratik hayattaki sorunlara yakından tanıklık etme imkânım oldu.

Aileler, çocukları ülkemizde Nusinersen tedavisini aldıkları için mutlu olsalar da yaşadıkları zorluklar nedeniyle çoğu zaman endişeleniyorlar. Bunun birkaç nedeni var. Öncelikle ilaç sadece belli merkezlerde veriliyor ve bu merkezlere uzak ailelerin ilaca ulaşmaları zor olabiliyor. Diğer bir neden merkeze yakın olan ailelerin bile yaşadığı bürokratik süreçlerin ilaca ulaşımı uzatması. İlaç yurtdışı ithal ilaç kapsamına girdiği için hekimlerin belli prosedürleri izleyerek başvuruda bulunması gerekiyor. Ancak bu prosedürlerdeki değişikliklerin hekimlere bildirilmemiş olması ya da hekimlerin bu konuda bilgi sahibi olmaması nedeniyle ilaç istemleri tekrarlanmak zorunda kalabiliyor ve sonuç olarak bebekler ilaçlarına geç kavuşabiliyorlar. Yine mutlaka vurgulanması gereken bir aksama da bu sene ilaç şirketi ile ilgili bir anlaşmanın yenilenmesini beklemek zorunda kalan ailelerin ilaca zamanında ulaşamamış olmaları. Bir başka neden ise kriterlerin varlığı. İlaç belli aralıklarla uygulandığı için her uygulamadan önce çocuklar muayene ediliyor ve motor gelişimleri bakımından puanlanıyor. Maalesef bir önceki muayenelerindeki puana göre belli bir puana ulaşamazlarsa ilacın o dozunu alamıyorlar. Bu da tabi ki aileleri, her seferinde ilacı alıp alamamaları konusunda endişelendiriyor.

Her şeyden önemlisi ülkemizde taşıyıcılık tarama testi ve yenidoğan tarama testi yapılmadığı için birçok bebeğin teşhisi geç konulabiliyor. Görüştüğümüz aileler arasında 7. ayında ve 11. ayında gecikmiş tanı alan SMA tip 1 bebeklerimiz var. Bu aileler arasında özellikle sağlık imkânlarına ulaşmakta zorlanan dolayısıyla çevresinde hastalık hakkında yeterince bilgi sahibi olmayan hekimlerin olduğu aileler de mevcut. Burada belirtmek gerekir ki ülkemizde 1000’i aşkın SMA’lı bebek bulunmasına rağmen biz sosyal medyada sadece 40-50 tanesini görebiliyoruz. Sosyal medyaya dahi ulaşmakta zorluk çeken aileler varken sağlık imkânlarına ulaşmakta zorluk çeken ailelerin olması kaçınılmaz. Bu hastalığın tedavisinde zamanın altın değerinde olduğu düşünüldüğünde gerek tanıdaki gerek tedaviye ulaşmadaki gecikmeler ciddi önem taşıyor.

Ailelerin gen tedavisini istemelerinin bir diğer nedeni de tedavinin bir kereliğine kısa bir işlem ile uygulanması. Böylelikle hem ilacı alıp almama konusunda endişeleri yok olacak hem de çocukları ilaçlarını her seferinde riskli bir yöntem olan omurgadan almak zorunda kalmayacak.

Peki, bizim yaklaşımımız ne olmalı?

Bizler bu konu hakkında konuşmak ya da bir eyleme geçmek istediğimizde sadece doğru bilgiye ulaşmakla kalmayıp ailelerin bakış açışlarını da anlamamız gerekir. Bu onların yerine kendimizi koyarak yani onlarla empati yaparak mümkündür. Unutmamamız gerekir ki, sağlık nimetinin bize ya da çocuklarımıza şu an verilmiş olması, bu nimetin ölene kadar elimizde sapasağlam duracağı anlamına gelmez ve hatta bizim bu nimetten mahrum olanlara karşı bir görevimiz olduğu anlamına gelir. Mallarımızda isteyenlerin de istemeyenlerin de hakkı varsa sağlığımızda da sağlıklı olmayanların hakları vardır. Nimetin şükrünün cinsinden olduğunu düşünüyorsak sağlığımızın şükrünün de hasta olanların elinden tutmak olduğunu düşünebiliriz. Sahip olduğumuz sağlığın değerini anlamak için biraz düşünelim isterseniz.

Düşünün ki, siz ve eşiniz tamamen sağlıklısınız ve aylardır yolunu gözlediğiniz, onun için hazırlıklar yaptığınız bebeğiniz doğdu. Her şey yolunda giderken bir gün, bebeğinizde bazı değişikler fark ettiniz. Normalde başını rahatlıkla tutarken tutamamaya, ellerini ve kollarını yavaş ve az hareket ettirmeye, emerken zorlanmaya başladı. Doktoruna gittiğinizde, doktoru size bebeğinizin “SMA” adında bir hastalığı olabileceğini ama kesin konuşmak için genetik tarama testlerinin sonuçlarını beklemek gerektiğini söyledi. Siz tabii beklerken dayanamadınız, hastalığı internetten uzun uzadıya araştırdınız ve öğrendiniz ki bir saç teline dahi kıyamadığınız, kokusunu içine çekmeye doyamadığınız bebeğiniz ölümcül bir hastalığa yakalanmış olabilir. Hemen tabi bu hastalığın tedavilerini öğrendiniz. Şu an için iki farklı tedavi mevcut: Biri ülkenizde verilen Nusinersen, diğeri yurtdışında bazı ülkelerde verilen gen tedavisi. Yalnız iki tedavinin de etkin olabilmesi için iki ilacı da belirtiler gelişmeye başlamadan önce hatta doğduğu ilk haftalar içerisinde alması çok önemli. Ancak maalesef ülkenizde yenidoğan tarama testi olmadığı için siz olası tanıyı ancak 3-4. ayında alabildiniz, üstüne bir de genetik testin sonucunu beklemeniz gerekiyor. Yani iki ilacın da en etkin olduğu dönemi geçmiş bulunuyorsunuz. Ancak yine de ülkenizdeki ilaca hemen ulaşmak istiyorsunuz ki hastalığı daha hızlı ilerlemesin. Hem ülkenizde Nusinersen adlı ilacın ücretsiz karşılandığını da öğrendiniz, bu içinizi rahatlattı. Çünkü yurt dışında verilen gen tedavisinin Dünyanın en pahalı ilacı olduğunu duydunuz ve bu sizi ister istemez korkuttu. Ancak bir yandan gerekirse bebeğinizin bu tedaviyi alması için her şeyi yapmaya hazırsınız. En iyisi sonuçları beklemek diyorsunuz adım atmak için. Genetik testin sonuçları geldi ve çocuğunuz SMA tip1 hastası. SMA’nın en ağır formlarından biri. Nusinersen tedavisine hemen başladınız. Bir yandan çocuğunuzun fizik tedavisi, nefes almasını kolaylaştıran medikal cihazlar gibi birçok ihtiyacını karşılamaya çalışıyorsunuz. Ancak zaman geçiyor, bazı gelişimler olsa da bazen duraksamalar hatta gerilemeler yaşanıyor, bebeğinizde. Biliyorsunuz hastalık çok ağır, tedavileri alt ediyor bile olabilir. Ama sizi üzen bir konu daha var, bebeğiniz gerilemeler yaşadığında ilaç için kriterleri sağlayamayacağından ilacını alamayacak ve bu gerilemeleri durdurmanın bir yolu da bu ilaç. Bir yandan ilaç istemlerinde yaşanan sıkıntılar nedeniyle ilaca ulaşmakta zorlanıyorsunuz, gecikmeli alabiliyorsunuz ilacı. Bebeğiniz ilacı alırken gün geçtikçe eriyor. Ama gen tedavisi denilen başka bir umut daha var, evet o da etkili olmayabilir ama bir yandan oladabilir. Aynı zamanda hayat boyu almasına gerek yok bu ilacı ve ilacın yaş ve kilo sınırı hariç başka kriterleri yok. Yani ilacı zamanında alabilecek mi korkunuz yok. Sadece ilaç çok çok pahalı, bir yandan yan etkileri olabilecek bir ilaç. Ne yapardınız? Çok pahalı nasılsa toplayamayız deyip çocuğunuzu ölüme mi terk ederdiniz? Yan etkileri varmış, almasın o zaman deyip ölüme mi terk ederdiniz? Sonuç değişmeyebilir deyip eliniz kolunuz bağlı oturur muydunuz? Çabalardınız, değil mi? Ne yapıp edip o parayı toplayıp çocuğunuzu o tedaviye kavuşturmaya çabalardınız, değil mi?

İşte bizler ailelerin bu çabalarına ortak olmalıyız. Bizim yaptığımız en büyük hata sonuca bakarak yola çıkmak. Halbuki sonuca değil, çabaya odaklanmalıyız. Ya bu bebek zaten 6 ayı geçmiş, gen tedavisi işe yaramaz diyoruz ya da bu para çok fazla, o zamana kadar toplanmaz diyoruz. Yardım etmiyoruz. Teşvik de etmiyoruz. Hatta kendimizi haklı çıkarmak için ülkede zaten bir tedavi olduğunu söylüyor, yardım edenlerin dahi kafasını karıştırıyoruz. Yani yardıma engel oluyoruz. Peki, ne oluyor? O para 3 ayda toplanacağına 1 yılda toplanıyor. Sonuçta çocuğun iyileşme olasılığının düşmesine katkı sağlamış oluyoruz. Aslında beklediğimiz sonuca kendimiz ulaşıyoruz. Sadece olan çocuğa ve aileye oluyor. Birilerinin umutları sönüyor. Halbuki, o ailenin beklediği sonuç bizim beklediğimiz gibi çocuklarının koşup yürümesi değil, 24 saat bağımlı olduğu solunum cihazından az da olsa ayrılabilmesi. Yüzde 1 umutları dahi olsa bunun için çabalayacaklarını belirtiyor aileler. Burada size kendi yaşadığım ve itiraf etmekten utandığım bir şeyi paylaşmak istiyorum.

Ben SMA’lı bebekleri ilk defa Gökalp isimli bir bebeğin kampanyası aracılığıyla duymuştum. Kampanyayı ilk gördüğümde miktarın neredeyse tamamı toplanmış olmuştu, sadece az bir kısmı kalmıştı. Açıkçası çok araştırmadan ben de bağış yaptım ve hatta ailemi de teşvik ettim. Sonuca ulaşılacağına dair o kadar emin hissediyordum ki, bir canın kurtulmasına katkıda bulunduğumu düşünüp mutlu oluyordum. Öyle de oldu, Gökalp için kalan miktar kısa sürede toplandı ve Gökalp tedavisine ulaştı. Ardından sosyal medyada başka bir bebeği gördüm, ismi Eylül. Ailesi kampanyaya çok geç başlamış ve toplanan miktar, toplam miktarın yüzde 10’u civarında. İçimden şunu söyledim: “Çok geç başlamışlar, nasıl toplanacak ki?” ve ardından Eylül’e yardım etmedim hatta onun için ailemi de teşvik etmedim. Sonra bir gün çok sevdiğim, Kuran ahlakı ile ahlaklanmaya çalışan sevgili kardeşlerimle SMA’lı çocukların durumunu ve onlar için ne yapabileceğimizi konuştuk. Onlar Allah’ın izniyle bana çok güzel örnek oldular. Bana çabayı hatırlattılar. Bizler gördüğümüzden, bilgimiz ölçüsünce idrak edebildiğimizden sorumluyduk. Bugün bu çocukların ellerinden tutmaz, sessiz kalırsak ne kadar doğru olurdu bu Rabbimiz katında? Ama en azından çabalarsak bir bahanemiz olurdu, Hesap gününde sunabileceğimiz. Allah onlardan razı olsun, sonra hep beraber başladık çabalamaya. Her hafta ayrım yapmadan, ümit kesmeden bir miniğimizi paylaştık çevremizle. O miniklerimizden biri de Eylül oldu. Ancak ne kadar duyurmuş olsak da Eylül’ün kampanyası çok yavaş ilerliyordu. Aradan haftalar geçti ve bir akşam bir haber aldık. Yine SMA hastası miniklerimizden biri olan Yiğit yaş ve kilo sınırını geçtiği için ailesi kampanyalarını durdurma kararı vermişlerdi. Yaptıkları açıklamada kampanyalarında toplanan tüm miktarı ise Eylül’e aktaracaklarını açıkladılar. Ve bu aktarma ile Eylül için toplanan miktar 70%’lere gelmiş oluyordu. Resmen Rabbim bana çok güzel bir ders öğretmişti. Meğer ben Eylül için ümidimi kesmişken Rabbim onun için bir plan hazırlamaktaymış.

Bizler görebildiklerimizden, aklederek attığımız adımlardan, yaptığımız seçimlerden sorumluyuz. Nasıl ki 80 yaşında ölümcül kansere yakalanmış büyüklerimiz için dahi kemoterapi almaları için uğraşıyorsak, bu dünyaya gözlerini açmış yepyeni canlar için de uğraşmalıyız. Bu çocuklara bizden ayrılmasın, büyüsün bizlere teşekkür etsin, bizi sevsin diye değil onlar Allah’ın bize bir emaneti olduğu için çabalamalıyız. Rabbimiz çocukları bizlere muhtaç yaratmış, bizler onların büyümelerinden sorumluyuz. Elbette, canı veren de alan da biz değiliz. Biz sonuçtan razı oluruz, ancak kadercilik yapıp imtihanların getirdiği zorluklara razı olup duyarsızca yerimizde durmamalıyız. Yeryüzünde eylemsizlik felaket getirir. Yağmurun yağmaması, karın yağmaması afettir. Bizim de çaba göstermeyişimiz afet getiriyor. Bir canın hayata tutunması tüm insanlığın hayata tutunması gibiyse ve bizim için yalnız çabamız var olacaksa ne yapmamız gerektiği açık.

Çaba bizden, sonuç Allah’tan deyip yola çıkalım. Bu yetim hastalığın yetim bırakılmış ailelerinin sarıldıkları o umut dallarını bir de biz kırmayalım. Maddi ve manevi onlara destek olalım. Kampanyalarına ve seslerini duyurmalarına yardımcı olalım. En önemlisi daha fazla canın yanmaması için kalıcı çözümler üretmeye çalışalım. Yenidoğan tarama testlerinin ve taşıyıcı tarama testlerinin ülkemizde rutin olarak uygulanması için çabalayalım.

Nasıl daha kalıcı çözümler üretebiliriz?

Ülkemizde her yıl 200’e yakın SMA hastası bebeğin doğduğu söyleniyor. Bu da yaklaşık her gün 1 bebeğin SMA hastası olarak doğduğu anlamına geliyor. SMA’nın ölümcül bir hastalık olduğunu hatırladığımızda bu sayı azımsanmamalı.

Peki, neler yaparsak bu hastalığın görülme sıklığını azaltabiliriz ya da hasta bebeklerin iyileşmelerine katkı sağlayabiliriz? Toplum taşıyıcı taraması ve yenidoğan taraması yapılırsa bu hedeflerimize ulaşabiliriz. SMA, hakkında toplum tarama testleri yapılabilmesi için gerekli kriterleri taşıyan bir hastalık. Ancak günümüzde ülkemizde toplu tarama testleri yapılmamakta, sadece ailesinde SMA görülmüş bireyler taşıyıcılık taraması yaptırabilmekte ve gebeliklerini ona göre planlayabilmektedir. Taşıyıcı tarama testine göre gebelik planlaması bu yazının konusu değildir. Burada benim özellikle dikkat çekmek istediğim, her yenidoğan bebeğin SMA açısından taranması gerektiği. Böylelikle doğduğu anda teşhis koyulan bebekler için belirtiler başlamadan önce ilaçlar uygulanabilecek ve böylece engellere ve ölüme mahkûm olan bu çocuklar yaşamla bağdaşabilecektir. Bu uygulamaya dair Almanya’da 1 yıllık bir pilot çalışma, Güney Belçika’da ise 3 yıllık bir pilot çalışma yapılmış ve çalışmalar sonucunda yenidoğan taramasının erken tanı ve tedavi için faydalı olacağı görülmüş ve bu tarama testini tüm topluma uygulamak için çalışmalara başlanmıştır. Hem Amerika’da yapılan çalışmalarda yenidoğan taraması yapılarak erken teşhis ve tedavi alan hastaların, geç teşhis ve tedavi alıp ağır bir seyir izleyen hastalara göre ülke ekonomisine daha fazla katkı sağladığı görülmüştür. Bizim ülkemizde ise yakın zamana kadar bu konuda henüz somut bir adım atılmamıştır. En kısa zamanda sağlık ekonomistleri, halk sağlığı uzmanları ve hekimler bir araya gelerek yenidoğan taramasının ülkemiz ekonomisine ve sağlığına, refahına sağlayacağı yarar ortaya konulmalı ve bu uygulamanın tüm toplumda uygulanması için hemen harekete geçilmelidir.

Gelin, biz bu yetim hastalığın yetim hastalarını sahipsiz bırakmayalım. Bir canın diğer candan üstünlüğü yoksa “Sayısı az, tedavisi zor!” diye bu hastalığı görmezden gelmeyelim. Ya da “Bu hastalığın elinden tutsak da böylesi yetim hastalıklar daha çok var.” deyip hiçbir şey yapmamayı tercih etmeyelim. Elimizden geldiğince bu hastalık için çabalayalım. Biz safımızı belli edelim, iyiliğin yanında olduğumuzu kanıtlayalım. Herkes kendi mizacına göre çabalarsa hiç beklemediğimiz bir dayanışma hareketi doğabilir. Bu konuda küçük büyük, maddi manevi çabalamak isteyen herkese çağrım: Gelin, birleştirelim çabalarımızı. Bana [email protected] adresinden mail ile ulaşabilirsiniz.